针对咖啡斑的确诊，部分情况下可以通过观察皮损特点初步判断，但更准确的是通过基因检测。
咖啡斑是一种先天性的皮肤疾病，其形成与特定基因突变有关，因此进行基因检测能够直接找到致病基因，进而对病情作出较为精准的判断。而传统的体格检查只能对大部分情况进行判断，并不能排除少数特殊病例。
对于某些表型不典型的患者，仅凭临床表现可能不足以确诊，此时需要结合实验室检查或影像学检查结果来综合评估。
在诊断咖啡斑的过程中，应避免日晒，以减少色素沉着的影响。同时，建议定期复查，以便及时发现病变的变化。
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